YOGYAKARTA, (29/08/2026), Upaya meningkatkan pemahaman masyarakat terhadap penyakit langka (rare disease) terus dilakukan melalui edukasi dan pemanfaatan teknologi kesehatan. Salah satunya diwujudkan melalui Talkshow “Pemeriksaan Genomik untuk Kasus Rare Disease: Neurofibromatosis” yang diselenggarakan pada Sabtu, 29 Agustus 2026, di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta.
Kegiatan ini merupakan kolaborasi antara RSUP Dr. Sardjito, BGSi, Universitas Gadjah Mada (UGM), serta Indonesia Neurofibromatosis & Rare Disease Community. Talkshow menjadi ruang edukasi sekaligus diskusi bagi pasien, keluarga, tenaga kesehatan, maupun masyarakat untuk mengenal lebih dekat penyakit langka, khususnya neurofibromatosis. Neurofibromatosis merupakan salah satu kelompok kelainan genetik yang dapat mempengaruhi berbagai organ dan sistem tubuh. Kondisi tersebut memiliki karakteristik dan manifestasi yang beragam sehingga pengenalan tanda dan gejala serta proses diagnosis yang tepat menjadi bagian penting dalam menentukan penatalaksanaan pasien.
Melalui kegiatan ini, peserta mendapatkan pemahaman mengenai pengenalan neurofibromatosis, tanda dan gejala yang perlu diperhatikan, perjalanan penyakit, hingga langkah yang dapat dilakukan pasien dan keluarga ketika menghadapi kondisi yang mengarah pada penyakit langka. Tidak hanya menghadirkan sesi edukasi, kegiatan juga dilengkapi dengan pemeriksaan genomik sebagai bagian dari upaya mendukung proses diagnosis pada kasus penyakit langka.
Pemeriksaan genomik menjadi salah satu perkembangan penting dalam kedokteran modern. Dengan menganalisis informasi genetik seseorang, pemeriksaan ini dapat membantu mengidentifikasi perubahan genetik tertentu yang berkaitan dengan penyakit. Informasi tersebut selanjutnya dapat menjadi salah satu pertimbangan dalam mendukung penegakan diagnosis dan menentukan penatalaksanaan yang lebih tepat dan sesuai dengan kondisi pasien.
Pemanfaatan pemeriksaan genomik juga membuka peluang untuk menghadirkan pendekatan pelayanan kesehatan yang semakin personal, presisi, dan berbasis pada karakteristik genetik pasien. Hal ini menjadi sangat relevan dalam penanganan penyakit langka yang pada sebagian kasus membutuhkan proses diagnostik yang kompleks dan komprehensif.
RS Sardjito berkomitmen untuk terus mendukung pengembangan pelayanan kesehatan berbasis ilmu pengetahuan dan teknologi, termasuk pemanfaatan kedokteran genomik dalam mendukung pelayanan bagi pasien dengan penyakit langka.